AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ERCC8
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
De Human Phenotype Ontology koppelt 168 kenmerken aan ERCC8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Deeply set eye | Heel vaak (80–99%) |
| Pigmentary retinopathy | Heel vaak (80–99%) |
| Retinal pigment epithelial mottling | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased tear secretion | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Retinal atrophy | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Uveitis | Soms (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Zelden (1–4%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Zelden (1–4%) |
| Bulging of eye lens | Zelden (1–4%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Zelden (1–4%) |
| Corneal ulceration | Zelden (1–4%) |
| Optic disc pallor | Zelden (1–4%) |
| Retina degeneration | Zelden (1–4%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Niet vastgelegd |
| Opacification of the corneal stroma | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent nose | Altijd |
| Thin dental enamel | Altijd |
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal dentition | Vaak (30–79%) |
| Big lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Dental cavities | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Decreased width of baby teeth | Soms (5–29%) |
| Delayed eruption of baby teeth | Soms (5–29%) |
| Failure of development of all teeth | Soms (5–29%) |
| Narrow nose | Soms (5–29%) |
| Pink eye | Soms (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Soms (5–29%) |
| Short chin | Soms (5–29%) |
| Wide gaps between baby teeth | Soms (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Zelden (1–4%) |
| Bad bite | Niet vastgelegd |
| Decreased amount of facial fat | Niet vastgelegd |
| Decreased size of teeth | Niet vastgelegd |
| Increased thickness of skull cap | Niet vastgelegd |
| Slender nose | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint contracture | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Basal ganglia calcification | Heel vaak (80–99%) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | Heel vaak (80–99%) |
| Subcortical white matter calcifications | Heel vaak (80–99%) |
| Functional motor deficit | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Soms (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Soms (5–29%) |
| Scarring | Soms (5–29%) |
| Hypoplastic iliac wing | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic pelvis | Niet vastgelegd |
| Limitation of joint mobility | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Square pelvis bone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Freckling | Altijd |
| Photosensitive skin | Altijd |
| Decreased ability to sweat | Vaak (30–79%) |
| Premature aged appearance | Vaak (30–79%) |
| Dry hair | Soms (5–29%) |
| Hyperpigmented skin patches | Soms (5–29%) |
| Premature graying of hair | Soms (5–29%) |
| Abnormal skin pigmentation | Niet vastgelegd |
| Atypical scarring of skin | Niet vastgelegd |
| Dry skin | Niet vastgelegd |
| Lack of sweating | Niet vastgelegd |
| Prematurely aged appearance | Niet vastgelegd |
| Reduced fat tissue below the skin | Niet vastgelegd |
| Sparse hair | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Persistent left superior vena cava | Vaak (30–79%) |
| Premature coronary artery disease | Vaak (30–79%) |
| Vascular calcification | Vaak (30–79%) |
| Increased blood pressure | Soms (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Zelden (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Zelden (1–4%) |
| Increased spleen size | Zelden (1–4%) |
| Stroke | Zelden (1–4%) |
| Abnormal heart rate | Niet vastgelegd |
| Thymic hormone decreased | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Vaak (30–79%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Hydroureter | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Urinary retention | Soms (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Zelden (1–4%) |
| Small kidneys | Zelden (1–4%) |
| Menstrual irregularity | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Growth delay as children | Altijd |
| Severe short stature | Altijd |
| Short stature | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Mild growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Contractures of the foot joints | Heel vaak (80–99%) |
| Hip contracture | Vaak (30–79%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Soms (5–29%) |
| Increased bone density of end part of the hand bones | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High liver enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of temperature regulation | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Increased blood urea nitrogen | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Retinal bleeding | Zelden (1–4%) |
| Subdural hemorrhage | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased function of male gonad | Zelden (1–4%) |
| Decreased activity of gonads | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased cellular sensitivity to UV light | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERCC8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken