Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 168 egenskaber til ERCC8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal myelination	Meget ofte (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Meget ofte (80–99 %)
Astrocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Ikke registreret
Abnormal peripheral myelination	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Normal pressure hydrocephalus	Ikke registreret
Peripheral dysmyelination	Ikke registreret
Peripheral nerve disease	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Meget ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Meget ofte (80–99 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sjældent (1–4%)
Bulging of eye lens	Sjældent (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sjældent (1–4%)
Corneal ulceration	Sjældent (1–4%)
Optic disc pallor	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registreret
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent nose	Altid
Thin dental enamel	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nose	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Sjældent (1–4%)
Bad bite	Ikke registreret
Decreased amount of facial fat	Ikke registreret
Decreased size of teeth	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret
Slender nose	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Altid
Low muscle tone	Altid
Basal ganglia calcification	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Meget ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Meget ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Scarring	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Hypoplastic pelvis	Ikke registreret
Limitation of joint mobility	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Square pelvis bone	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Freckling	Altid
Photosensitive skin	Altid
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dry hair	Nogle gange (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Nogle gange (5–29 %)
Premature graying of hair	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registreret
Atypical scarring of skin	Ikke registreret
Dry skin	Ikke registreret
Lack of sweating	Ikke registreret
Prematurely aged appearance	Ikke registreret
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Persistent left superior vena cava	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Vascular calcification	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
Increased spleen size	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Thymic hormone decreased	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjældent (1–4%)
Small kidneys	Sjældent (1–4%)
Menstrual irregularity	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Altid
Severe short stature	Altid
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Mild growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Severe growth delay in children	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Contractures of the foot joints	Meget ofte (80–99 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density of end part of the hand bones	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Retinal bleeding	Sjældent (1–4%)
Subdural hemorrhage	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased function of male gonad	Sjældent (1–4%)
Decreased activity of gonads	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased cellular sensitivity to UV light	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERCC8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test