Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 168 kjennetegn til ERCC8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ERCC8

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal myelination	Svært ofte (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Svært ofte (80–99 %)
Astrocytosis	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Ikke registrert
Abnormal peripheral myelination	Ikke registrert
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Normal pressure hydrocephalus	Ikke registrert
Peripheral dysmyelination	Ikke registrert
Peripheral nerve disease	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Deeply set eye	Svært ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Svært ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Svært ofte (80–99 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sjelden (1–4%)
Bulging of eye lens	Sjelden (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sjelden (1–4%)
Corneal ulceration	Sjelden (1–4%)
Optic disc pallor	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registrert
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent nose	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nose	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Sjelden (1–4%)
Bad bite	Ikke registrert
Decreased amount of facial fat	Ikke registrert
Decreased size of teeth	Ikke registrert
Increased thickness of skull cap	Ikke registrert
Slender nose	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint contracture	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Basal ganglia calcification	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Svært ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Svært ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Scarring	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Hypoplastic pelvis	Ikke registrert
Limitation of joint mobility	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Square pelvis bone	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Freckling	Alltid
Photosensitive skin	Alltid
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dry hair	Noen ganger (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Noen ganger (5–29 %)
Premature graying of hair	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registrert
Atypical scarring of skin	Ikke registrert
Dry skin	Ikke registrert
Lack of sweating	Ikke registrert
Prematurely aged appearance	Ikke registrert
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Persistent left superior vena cava	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Vascular calcification	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sjelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)
Increased spleen size	Sjelden (1–4%)
Stroke	Sjelden (1–4%)
Abnormal heart rate	Ikke registrert
Thymic hormone decreased	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjelden (1–4%)
Small kidneys	Sjelden (1–4%)
Menstrual irregularity	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Alltid
Severe short stature	Alltid
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Mild growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Severe growth delay in children	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Contractures of the foot joints	Svært ofte (80–99 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)
Increased bone density of end part of the hand bones	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Retinal bleeding	Sjelden (1–4%)
Subdural hemorrhage	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased function of male gonad	Sjelden (1–4%)
Decreased activity of gonads	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased cellular sensitivity to UV light	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERCC8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test