Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
443 aminohapet
Tuntud ka kui
FBLN4, UPH1
MANE Select transkript
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EFEMP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub EFEMP2. EFEMP2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 369 621 kuni 66 369 620.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelSNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelMUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, pöördne ahelEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelC11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelDRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, otsene ahelKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, otsene ahelRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, otsene ahelCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, pöördne ahelYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, otsene ahelCD248: 66 314 494–66 317 044, pöördne ahelRIN1: 66 330 241–66 336 840, pöördne ahelRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, pöördne ahelBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, pöördne ahelB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, pöördne ahelSLC29A2EFEMP2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 65 866 441–65 867 079, 639 alustEkson 10: 65 867 861–65 868 056, 196 alustEkson 9: 65 868 295–65 868 421, 127 alustEkson 8: 65 868 510–65 868 629, 120 alustEkson 7: 65 869 857–65 869 976, 120 alustEkson 6: 65 870 121–65 870 237, 117 alustEkson 5: 65 870 536–65 870 658, 123 alustEkson 4: 65 871 157–65 871 363, 207 alustEkson 3: 65 871 970–65 872 018, 49 alustEkson 2: 65 872 244–65 872 361, 118 alustEkson 1: 65 872 683–65 872 800, 118 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1332 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EFEMP2

36

kohad geenis EFEMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EFEMP2 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP2 geen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2 geen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/efemp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test