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Gene

EHBP1L1

EH domain binding protein 1 like 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
1523 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp762C186, TANGERIN
Transcrito MANE Select
ENST00000309295.9NM_001099409.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EHBP1L1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EHBP1L1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa EHBP1L1. EHBP1L1 e 49 genes próximos no cromossoma 11, de 65 084 352 a 66 084 351.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fita diretaZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fita inversaZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, fita inversaFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fita inversaSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, fita diretaMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fita diretaCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fita diretaDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fita diretaTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaLTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaFAM89BEHBP1L1: 65 576 053–65 592 650, fita diretaEHBP1L1KCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaPCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaSIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaDRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1Diagrama de EHBP1L1: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 65 576 053–65 576 406, 354 basesExão 2: 65 579 078–65 579 135, 58 basesExão 3: 65 579 341–65 579 436, 96 basesExão 4: 65 579 936–65 579 989, 54 basesExão 5: 65 580 081–65 580 259, 179 basesExão 6: 65 580 337–65 580 479, 143 basesExão 7: 65 581 058–65 581 126, 69 basesExão 8: 65 581 211–65 581 373, 163 basesExão 9: 65 581 539–65 583 765, 2227 basesExão 10: 65 584 241–65 584 398, 158 basesExão 11: 65 584 486–65 584 534, 49 basesExão 12: 65 584 959–65 585 591, 633 basesExão 13: 65 589 751–65 589 820, 70 basesExão 14: 65 589 936–65 589 991, 56 basesExão 15: 65 590 087–65 590 210, 124 basesExão 16: 65 590 493–65 590 592, 100 basesExão 17: 65 591 800–65 591 873, 74 basesExão 18: 65 591 976–65 592 090, 115 basesExão 19: 65 592 203–65 592 650, 448 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 16,6 kb do gene; 4572 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EHBP1L1

1

posição em EHBP1L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de EHBP1L1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ehbp1l1

Vancouver

Dante Labs. Gene EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ehbp1l1

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