Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
443 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FBLN4, UPH1
MANE Select transkriptas
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EFEMP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra EFEMP2. EFEMP2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 369 621 iki 66 369 620.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, atvirkštinė grandinėSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, tiesioginė grandinėFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, tiesioginė grandinėSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, atvirkštinė grandinėZNRD2: 65 570 459–65 574 203, tiesioginė grandinėZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, tiesioginė grandinėEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, tiesioginė grandinėKCNK7: 65 592 836–65 595 996, atvirkštinė grandinėKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, atvirkštinė grandinėMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, tiesioginė grandinėPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, tiesioginė grandinėSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, atvirkštinė grandinėRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, tiesioginė grandinėKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, atvirkštinė grandinėRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, atvirkštinė grandinėAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, tiesioginė grandinėOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėSNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėMUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, atvirkštinė grandinėEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėC11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėDRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, tiesioginė grandinėCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, tiesioginė grandinėCD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, atvirkštinė grandinėB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2EFEMP2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 65 866 441–65 867 079, 639 baziųEksonas 10: 65 867 861–65 868 056, 196 baziųEksonas 9: 65 868 295–65 868 421, 127 baziųEksonas 8: 65 868 510–65 868 629, 120 baziųEksonas 7: 65 869 857–65 869 976, 120 baziųEksonas 6: 65 870 121–65 870 237, 117 baziųEksonas 5: 65 870 536–65 870 658, 123 baziųEksonas 4: 65 871 157–65 871 363, 207 baziųEksonas 3: 65 871 970–65 872 018, 49 baziųEksonas 2: 65 872 244–65 872 361, 118 baziųEksonas 1: 65 872 683–65 872 800, 118 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 6,4 kb geno; 1 332 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EFEMP2

36

EFEMP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb EFEMP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EFEMP2 genas: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2 genas: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/efemp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test