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Gene

RELA

RELA proto-oncogene, NF-kB subunit

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 653 601–65 662 916 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 9,3 kb
Proteína
551 aminoácidos
Também conhecido como
p65
Símbolos anteriores
NFKB3
Transcrito MANE Select
ENST00000406246.8NM_021975.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como RELA está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa RELA. RELA e 41 genes próximos no cromossoma 11, de 65 158 259 a 66 158 258.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fita diretaCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fita diretaDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fita diretaTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 601–65 662 916, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaDRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1Diagrama de RELA: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 65 653 601–65 655 000, 1400 basesExão 10: 65 655 688–65 655 762, 75 basesExão 9: 65 655 855–65 655 935, 81 basesExão 8: 65 658 287–65 658 499, 213 basesExão 7: 65 658 718–65 658 822, 105 basesExão 6: 65 659 666–65 659 797, 132 basesExão 5: 65 660 124–65 660 215, 92 basesExão 4: 65 661 687–65 661 835, 149 basesExão 3: 65 661 937–65 662 088, 152 basesExão 2: 65 662 179–65 662 205, 27 basesExão 1: 65 662 826–65 662 916, 91 bases1110864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,5 kb dos 9,3 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RELA

    8

    posições em RELA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    3 delas (38%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 9,3 kb de RELA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RELA: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rela

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RELA: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rela

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