Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Resumo

Localização citogenética
11q13.3-q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 784,7 kb
Proteína
1849 aminoácidos
Também conhecido como
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Símbolos anteriores
CORTBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000601538.6NM_012309.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)

      Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SHANK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SHANK2. SHANK2 e 21 genes próximos no cromossoma 11, de 69 683 130 a 72 037 301.Cromossoma 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, fita inversaFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, fita inversaFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, fita inversaFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, fita diretaANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, fita diretaFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, fita diretaPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, fita diretaCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, fita inversaSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, fita inversaDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, fita diretaNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, fita diretaKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, fita diretaKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, fita diretaKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, fita diretaKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaIL18BP: 71 998 613–72 007 315, fita diretaNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fita inversaDiagrama de SHANK2: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 70 467 854–70 473 439, 5586 basesExão 25: 70 485 314–70 487 720, 2407 basesExão 24: 70 489 328–70 489 348, 21 basesExão 23: 70 490 276–70 490 387, 112 basesExão 22: 70 492 335–70 492 465, 131 basesExão 21: 70 500 570–70 500 590, 21 basesExão 20: 70 501 923–70 501 931, 9 basesExão 19: 70 502 206–70 502 286, 81 basesExão 18: 70 502 796–70 502 931, 136 basesExão 17: 70 659 828–70 659 952, 125 basesExão 16: 70 661 596–70 661 678, 83 basesExão 15: 70 698 688–70 698 763, 76 basesExão 14: 70 798 443–70 798 556, 114 basesExão 13: 70 807 002–70 807 171, 170 basesExão 12: 70 820 364–70 820 682, 319 basesExão 11: 70 896 501–70 896 567, 67 basesExão 10: 71 056 481–71 056 558, 78 basesExão 9: 71 075 159–71 075 275, 117 basesExão 8: 71 092 422–71 092 589, 168 basesExão 7: 71 094 537–71 094 688, 152 basesExão 6: 71 109 941–71 110 049, 109 basesExão 5: 71 113 293–71 113 364, 72 basesExão 4: 71 118 829–71 119 032, 204 basesExão 3: 71 147 120–71 147 338, 219 basesExão 2: 71 224 697–71 224 796, 100 basesExão 1: 71 252 425–71 252 577, 153 bases26201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 784,7 kb do gene; 5550 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHANK2

24

posições em SHANK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 784,7 kb de SHANK2, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shank2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test