Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
Exoner
51 exoner fordelt over 38,4 kb
Protein
1.466 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
EDS4A
MANE Select-transkript
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

    • Polymikrogyri med eller uden vaskulær type Ehlers-Danlos syndromAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af biallelle varianter i COL3A1, som kombinerer en hjernemisdannelse (polymikrogyri) med træk fra vaskulær Ehlers-Danlos syndrom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COL3A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 2, med en klamme ved COL3A1. COL3A1 og 3 gener i nærheden på kromosom 2, fra 188.493.560 til 189.493.559.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188.291.105–188.595.943, fremadrettet-strengGULP1COL3A1: 188.974.373–189.012.746, fremadrettet-strengCOL3A1COL5A2: 189.030.743–189.225.312, omvendt-strengCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, fremadrettet-strengWDR75Diagram af COL3A1: 51 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 188.974.373–188.974.568, 196 baserExon 2: 188.984.760–188.984.962, 203 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 3: 188.985.197–188.985.247, 51 baserExon 4: 188.985.665–188.985.778, 114 baserExon 5: 188.987.059–188.987.139, 81 baserExon 6: 188.988.081–188.988.134, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 188.988.590–188.988.643, 54 baserExon 8: 188.989.396–188.989.449, 54 baser. 3 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 188.990.096–188.990.149, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 188.990.307–188.990.360, 54 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 11: 188.991.004–188.991.057, 54 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 12: 188.991.487–188.991.531, 45 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis demExon 13: 188.991.669–188.991.722, 54 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 14: 188.992.184–188.992.228, 45 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 188.992.887–188.992.940, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 188.993.361–188.993.459, 99 baser. 2 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 188.994.038–188.994.082, 45 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 18: 188.994.234–188.994.332, 99 baser. 2 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 188.994.541–188.994.594, 54 baser. 1 variant med en side i exon 19. Vis demExon 20: 188.994.724–188.994.831, 108 baser. 1 variant med en side i exon 20. Vis demExon 21: 188.995.046–188.995.099, 54 baser. 1 variant med en side i exon 21. Vis demExon 22: 188.995.692–188.995.790, 99 baserExon 23: 188.996.125–188.996.178, 54 baser. 1 variant med en side i exon 23. Vis demExon 24: 188.996.398–188.996.496, 99 baser. 3 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 25: 188.997.165–188.997.218, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 26: 188.997.336–188.997.389, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 27: 188.997.700–188.997.753, 54 baserExon 28: 188.998.266–188.998.319, 54 baser. 1 variant med en side i exon 28. Vis demExon 29: 188.998.674–188.998.718, 45 baser. 1 variant med en side i exon 29. Vis demExon 30: 188.999.285–188.999.383, 99 baserExon 31: 188.999.470–188.999.577, 108 baser. 2 varianter med en side i exon 31. Vis demExon 32: 188.999.842–188.999.895, 54 baser. 1 variant med en side i exon 32. Vis demExon 33: 189.001.397–189.001.450, 54 baser. 1 variant med en side i exon 33. Vis demExon 34: 189.001.536–189.001.589, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 34. Vis demExon 35: 189.002.298–189.002.351, 54 baserExon 36: 189.002.955–189.003.062, 108 baser. 1 variant med en side i exon 36. Vis demExon 37: 189.003.411–189.003.464, 54 baser. 1 variant med en side i exon 37. Vis demExon 38: 189.003.734–189.003.787, 54 baser. 1 variant med en side i exon 38. Vis demExon 39: 189.003.982–189.004.143, 162 baser. 2 varianter med en side i exon 39. Vis demExon 40: 189.004.257–189.004.364, 108 baser. 1 variant med en side i exon 40. Vis demExon 41: 189.005.350–189.005.457, 108 baser. 2 varianter med en side i exon 41. Vis demExon 42: 189.006.206–189.006.259, 54 baserExon 43: 189.006.345–189.006.452, 108 baser. 3 varianter med en side i exon 43. Vis demExon 44: 189.006.937–189.006.990, 54 baser. 1 variant med en side i exon 44. Vis demExon 45: 189.007.500–189.007.607, 108 baser. 1 variant med en side i exon 45. Vis demExon 46: 189.007.885–189.007.938, 54 baser. 1 variant med en side i exon 46. Vis demExon 47: 189.008.035–189.008.142, 108 baser. 3 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 48: 189.008.924–189.009.221, 298 baserExon 49: 189.010.178–189.010.365, 188 baserExon 50: 189.010.648–189.010.890, 243 baser. 2 varianter med en side i exon 50. Vis demExon 51: 189.011.628–189.012.746, 1.119 baser15101520253035404550515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 38,4 kb; 4.401 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL3A1

485

positioner i COL3A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,4 kb af COL3A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Varianter med en side (70)

Her vises de COL3A1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.80-2A>TIntron 1188.984.758Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.636+5G>AIntron 7188.988.648Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.691-2A>GIntron 8188.990.094Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.852+2T>CIntron 11188.991.059Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.897+1G>AIntron 12188.991.532Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1348-2A>GIntron 19188.994.722Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1509+2T>CIntron 21188.995.101Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1662+1G>AIntron 23188.996.179Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2823+1G>AIntron 39189.004.144Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.3417+1G>AIntron 46189.007.939Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 70 COL3A1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL3A1-genet: collagen type III alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1-genet: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col3a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test