Característica
Encephalomalacia
Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebral softening
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test16 genes associados a Encephalomalacia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Encephalomalacia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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