Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Eksonid
51 eksonit, ulatus 38,4 kb
Valk
1466 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
EDS4A
MANE Select transkript
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ehlers-Danlos sündroom

    • Polümikrogüüria koos või ilma vaskulaarse tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomitaAutosoomne retsessiivne

      Seisund, mida põhjustavad COL3A1 bialleelsed variandid ja mis ühendab aju arenguhäiret (polümikrogüüriat) vaskulaarse tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomi tunnustega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COL3A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub COL3A1. COL3A1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 188 493 560 kuni 189 493 559.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, otsene ahelGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, otsene ahelCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, pöördne ahelCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, otsene ahelWDR75COL3A1 skeem: 51 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 188 974 373–188 974 568, 196 alustEkson 2: 188 984 760–188 984 962, 203 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 188 985 197–188 985 247, 51 alustEkson 4: 188 985 665–188 985 778, 114 alustEkson 5: 188 987 059–188 987 139, 81 alustEkson 6: 188 988 081–188 988 134, 54 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 188 988 590–188 988 643, 54 alustEkson 8: 188 989 396–188 989 449, 54 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 188 990 096–188 990 149, 54 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 188 990 307–188 990 360, 54 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 188 991 004–188 991 057, 54 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 188 991 487–188 991 531, 45 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 188 991 669–188 991 722, 54 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 188 992 184–188 992 228, 45 alust. Eksonis 14 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 188 992 887–188 992 940, 54 alust. Eksonis 15 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 188 993 361–188 993 459, 99 alust. Eksonis 16 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 188 994 038–188 994 082, 45 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 188 994 234–188 994 332, 99 alust. Eksonis 18 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 188 994 541–188 994 594, 54 alust. Eksonis 19 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 188 994 724–188 994 831, 108 alust. Eksonis 20 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 21: 188 995 046–188 995 099, 54 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 188 995 692–188 995 790, 99 alustEkson 23: 188 996 125–188 996 178, 54 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 24: 188 996 398–188 996 496, 99 alust. Eksonis 24 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 188 997 165–188 997 218, 54 alust. Eksonis 25 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 188 997 336–188 997 389, 54 alust. Eksonis 26 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 188 997 700–188 997 753, 54 alustEkson 28: 188 998 266–188 998 319, 54 alust. Eksonis 28 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 29: 188 998 674–188 998 718, 45 alust. Eksonis 29 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 30: 188 999 285–188 999 383, 99 alustEkson 31: 188 999 470–188 999 577, 108 alust. Eksonis 31 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 32: 188 999 842–188 999 895, 54 alust. Eksonis 32 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 33: 189 001 397–189 001 450, 54 alust. Eksonis 33 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 34: 189 001 536–189 001 589, 54 alust. Eksonis 34 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 189 002 298–189 002 351, 54 alustEkson 36: 189 002 955–189 003 062, 108 alust. Eksonis 36 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 37: 189 003 411–189 003 464, 54 alust. Eksonis 37 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 38: 189 003 734–189 003 787, 54 alust. Eksonis 38 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 39: 189 003 982–189 004 143, 162 alust. Eksonis 39 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 40: 189 004 257–189 004 364, 108 alust. Eksonis 40 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 41: 189 005 350–189 005 457, 108 alust. Eksonis 41 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 42: 189 006 206–189 006 259, 54 alustEkson 43: 189 006 345–189 006 452, 108 alust. Eksonis 43 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 44: 189 006 937–189 006 990, 54 alust. Eksonis 44 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 45: 189 007 500–189 007 607, 108 alust. Eksonis 45 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 46: 189 007 885–189 007 938, 54 alust. Eksonis 46 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 47: 189 008 035–189 008 142, 108 alust. Eksonis 47 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 189 008 924–189 009 221, 298 alustEkson 49: 189 010 178–189 010 365, 188 alustEkson 50: 189 010 648–189 010 890, 243 alust. Eksonis 50 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 51: 189 011 628–189 012 746, 1119 alust15101520253035404550515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 38,4 kb; neist 4401 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL3A1

485

kohad geenis COL3A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL3A1 38,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Variandid, millel on leht (70)

Siin on COL3A1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 70 COL3A1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL3A1 geen: collagen type III alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1 geen: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col3a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test