Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Eksonid
52 eksonit, ulatus 36,3 kb
Valk
1366 aminohapet
Varasemad tähised
OI4
MANE Select transkript
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas COL1A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub COL1A2. COL1A2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 93 913 061 kuni 94 913 060.Kromosoom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, otsene ahelGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, pöördne ahelBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, otsene ahelCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, otsene ahelCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, pöördne ahelSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, otsene ahelPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, otsene ahelPPP1R9ACOL1A2 skeem: 52 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 94 394 895–94 395 101, 207 alustEkson 2: 94 397 748–94 397 758, 11 alustEkson 3: 94 398 382–94 398 396, 15 alustEkson 4: 94 399 049–94 399 084, 36 alustEkson 5: 94 400 196–94 400 288, 93 alustEkson 6: 94 401 567–94 401 620, 54 alustEkson 7: 94 404 556–94 404 600, 45 alustEkson 8: 94 404 693–94 404 746, 54 alustEkson 9: 94 404 839–94 404 892, 54 alustEkson 10: 94 405 199–94 405 252, 54 alustEkson 11: 94 405 673–94 405 726, 54 alustEkson 12: 94 406 250–94 406 303, 54 alustEkson 13: 94 407 847–94 407 891, 45 alustEkson 14: 94 408 183–94 408 236, 54 alustEkson 15: 94 408 336–94 408 380, 45 alustEkson 16: 94 408 770–94 408 823, 54 alustEkson 17: 94 409 322–94 409 420, 99 alustEkson 18: 94 409 564–94 409 608, 45 alustEkson 19: 94 409 723–94 409 821, 99 alustEkson 20: 94 410 242–94 410 295, 54 alustEkson 21: 94 410 420–94 410 527, 108 alustEkson 22: 94 410 889–94 410 942, 54 alustEkson 23: 94 411 056–94 411 154, 99 alustEkson 24: 94 412 068–94 412 121, 54 alustEkson 25: 94 412 584–94 412 682, 99 alustEkson 26: 94 413 083–94 413 136, 54 alustEkson 27: 94 413 690–94 413 743, 54 alustEkson 28: 94 413 894–94 413 947, 54 alustEkson 29: 94 414 222–94 414 275, 54 alustEkson 30: 94 415 226–94 415 270, 45 alustEkson 31: 94 416 405–94 416 503, 99 alustEkson 32: 94 417 724–94 417 831, 108 alustEkson 33: 94 418 499–94 418 552, 54 alustEkson 34: 94 419 498–94 419 551, 54 alustEkson 35: 94 420 233–94 420 286, 54 alustEkson 36: 94 420 391–94 420 444, 54 alustEkson 37: 94 420 541–94 420 648, 108 alustEkson 38: 94 421 009–94 421 062, 54 alustEkson 39: 94 421 899–94 421 952, 54 alustEkson 40: 94 422 957–94 423 118, 162 alustEkson 41: 94 424 336–94 424 443, 108 alustEkson 42: 94 425 117–94 425 224, 108 alustEkson 43: 94 425 610–94 425 663, 54 alustEkson 44: 94 425 750–94 425 857, 108 alustEkson 45: 94 425 998–94 426 051, 54 alustEkson 46: 94 426 423–94 426 530, 108 alustEkson 47: 94 427 008–94 427 061, 54 alustEkson 48: 94 427 188–94 427 295, 108 alustEkson 49: 94 427 627–94 427 885, 259 alustEkson 50: 94 428 293–94 428 477, 185 alustEkson 51: 94 429 188–94 429 430, 243 alustEkson 52: 94 430 247–94 431 227, 981 alust15101520253035404550525′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 36,3 kb; neist 4101 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL1A2

474

kohad geenis COL1A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL1A2 36,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A2 geen: collagen type I alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2 geen: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col1a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test