Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
Exoner
52 exoner fordelt over 36,3 kb
Protein
1.366 aminosyrer
Tidligere symboler
OI4
MANE Select-transkript
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er COL1A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 7, med en klamme ved COL1A2. COL1A2 og 6 gener i nærheden på kromosom 7, fra 93.913.061 til 94.913.060.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93.921.443–93.928.610, fremadrettet-strengGNG11BET1: 93.962.762–94.004.383, omvendt-strengBET1COL1A2: 94.394.895–94.431.227, fremadrettet-strengCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, fremadrettet-strengCASD1SGCE: 94.524.204–94.656.572, omvendt-strengSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, fremadrettet-strengPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, fremadrettet-strengPPP1R9ADiagram af COL1A2: 52 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 94.394.895–94.395.101, 207 baserExon 2: 94.397.748–94.397.758, 11 baserExon 3: 94.398.382–94.398.396, 15 baserExon 4: 94.399.049–94.399.084, 36 baserExon 5: 94.400.196–94.400.288, 93 baserExon 6: 94.401.567–94.401.620, 54 baserExon 7: 94.404.556–94.404.600, 45 baserExon 8: 94.404.693–94.404.746, 54 baserExon 9: 94.404.839–94.404.892, 54 baserExon 10: 94.405.199–94.405.252, 54 baserExon 11: 94.405.673–94.405.726, 54 baserExon 12: 94.406.250–94.406.303, 54 baserExon 13: 94.407.847–94.407.891, 45 baserExon 14: 94.408.183–94.408.236, 54 baserExon 15: 94.408.336–94.408.380, 45 baserExon 16: 94.408.770–94.408.823, 54 baserExon 17: 94.409.322–94.409.420, 99 baserExon 18: 94.409.564–94.409.608, 45 baserExon 19: 94.409.723–94.409.821, 99 baserExon 20: 94.410.242–94.410.295, 54 baserExon 21: 94.410.420–94.410.527, 108 baserExon 22: 94.410.889–94.410.942, 54 baserExon 23: 94.411.056–94.411.154, 99 baserExon 24: 94.412.068–94.412.121, 54 baserExon 25: 94.412.584–94.412.682, 99 baserExon 26: 94.413.083–94.413.136, 54 baserExon 27: 94.413.690–94.413.743, 54 baserExon 28: 94.413.894–94.413.947, 54 baserExon 29: 94.414.222–94.414.275, 54 baserExon 30: 94.415.226–94.415.270, 45 baserExon 31: 94.416.405–94.416.503, 99 baserExon 32: 94.417.724–94.417.831, 108 baserExon 33: 94.418.499–94.418.552, 54 baserExon 34: 94.419.498–94.419.551, 54 baserExon 35: 94.420.233–94.420.286, 54 baserExon 36: 94.420.391–94.420.444, 54 baserExon 37: 94.420.541–94.420.648, 108 baserExon 38: 94.421.009–94.421.062, 54 baserExon 39: 94.421.899–94.421.952, 54 baserExon 40: 94.422.957–94.423.118, 162 baserExon 41: 94.424.336–94.424.443, 108 baserExon 42: 94.425.117–94.425.224, 108 baserExon 43: 94.425.610–94.425.663, 54 baserExon 44: 94.425.750–94.425.857, 108 baserExon 45: 94.425.998–94.426.051, 54 baserExon 46: 94.426.423–94.426.530, 108 baserExon 47: 94.427.008–94.427.061, 54 baserExon 48: 94.427.188–94.427.295, 108 baserExon 49: 94.427.627–94.427.885, 259 baserExon 50: 94.428.293–94.428.477, 185 baserExon 51: 94.429.188–94.429.430, 243 baserExon 52: 94.430.247–94.431.227, 981 baser15101520253035404550525′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 36,3 kb; 4.101 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL1A2

474

positioner i COL1A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,3 kb af COL1A2, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL1A2-genet: collagen type I alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-genet: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col1a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test