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Gene

BET1

Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein

Resumo

Localização citogenética
7q21.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 11,1 kb
Proteína
118 aminoácidos
Também conhecido como
hbet1
Transcrito MANE Select
ENST00000222547.8NM_005868.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BET1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BET1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa BET1. BET1 e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 93 498 800 a 94 498 799.Cromossoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.393,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCALCR: 93 424 486–93 575 738, fita inversaCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, fita diretaGNGT1TFPI2: 93 856 698–93 890 957, fita inversaTFPI2GNG11: 93 921 443–93 928 610, fita diretaGNG11BET1: 93 993 245–94 004 355, fita inversaBET1COL1A2: 94 394 360–94 431 227, fita diretaCOL1A2Diagrama de BET1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 93 993 245–93 994 385, 1141 basesExão 3: 93 996 265–93 996 321, 57 basesExão 2: 93 999 170–93 999 294, 125 basesExão 1: 94 004 198–94 004 355, 158 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 11,1 kb do gene; 357 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BET1

1

posição em BET1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de BET1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BET1: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bet1

Vancouver

Dante Labs. Gene BET1: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bet1

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