Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CFAP44

cilia and flagella associated protein 44

Resumo

Localização citogenética
3q13.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 113 286 930–113 441 493 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 154,6 kb
Proteína
1854 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11142
Símbolos anteriores
WDR52
Transcrito MANE Select
ENST00000393845.9NM_001164496.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CFAP44 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CFAP44 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CFAP44. CFAP44 e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 112 864 212 a 113 864 211.Cromossoma 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbCD200R1: 112 921 058–112 975 103, fita inversaCD200R1GTPBP8: 112 990 909–113 015 877, fita diretaGTPBP8RMP64: 113 001 460–113 019 861, fita inversaRMP64BOC: 113 210 846–113 287 463, fita diretaBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 493, fita inversaCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, fita inversaSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, fita inversaSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, fita diretaSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, fita inversaUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, fita inversaNAA50ATP6V1A: 113 746 296–113 812 251, fita diretaATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, fita diretaGRAMD1CDiagrama de CFAP44: 35 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 113 286 930–113 291 748, 4819 basesExão 34: 113 294 687–113 294 821, 135 basesExão 33: 113 296 725–113 296 885, 161 basesExão 32: 113 303 916–113 304 117, 202 basesExão 31: 113 305 036–113 305 152, 117 basesExão 30: 113 306 201–113 306 331, 131 basesExão 29: 113 308 158–113 308 268, 111 basesExão 28: 113 326 445–113 326 640, 196 basesExão 27: 113 327 616–113 327 819, 204 basesExão 26: 113 330 168–113 330 668, 501 basesExão 25: 113 333 406–113 333 583, 178 basesExão 24: 113 341 744–113 341 918, 175 basesExão 23: 113 344 516–113 344 712, 197 basesExão 22: 113 358 745–113 358 875, 131 basesExão 21: 113 363 145–113 363 307, 163 basesExão 20: 113 363 477–113 363 532, 56 basesExão 19: 113 366 039–113 366 309, 271 basesExão 18: 113 373 411–113 373 556, 146 basesExão 17: 113 379 306–113 379 551, 246 basesExão 16: 113 380 899–113 381 060, 162 basesExão 15: 113 395 750–113 395 860, 111 basesExão 14: 113 396 518–113 396 727, 210 basesExão 13: 113 399 906–113 400 000, 95 basesExão 12: 113 400 545–113 400 644, 100 basesExão 11: 113 401 240–113 401 287, 48 basesExão 10: 113 401 584–113 401 739, 156 basesExão 9: 113 403 852–113 404 016, 165 basesExão 8: 113 406 927–113 407 041, 115 basesExão 7: 113 409 106–113 409 322, 217 basesExão 6: 113 416 525–113 416 627, 103 basesExão 5: 113 420 017–113 420 179, 163 basesExão 4: 113 426 124–113 426 277, 154 basesExão 3: 113 427 187–113 427 339, 153 basesExão 2: 113 433 565–113 433 669, 105 basesExão 1: 113 441 453–113 441 493, 41 bases353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,2 kb dos 154,6 kb do gene; 5565 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP44

6

posições em CFAP44 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 154,6 kb de CFAP44, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP44: cilia and flagella associated protein 44. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap44

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP44: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap44

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test