Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 26,1 kb
Baltymas
1 226 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ADAR1, DRADA
Ankstesni simboliai
IFI4, G1P1
MANE Select transkriptas
ENST00000368474.9NM_001111.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • ADAR su susijusi 1 tipo interferonopatija

      ADAR variantai, sukeliantys Aicardi-Goutières sindromą arba dvipusę striatumo nekrozę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria

    • Autosominis dominantinis

      Vaikystėje atsirandančios margos hiper- ir hipopigmentuotos dėmės ant rankų ir pėdų nugarinės dalies, kurias sukelia heterozigotiniai ADAR variantai; dažniausiai pasitaiko žmonėms, kilusiems iš Rytų Azijos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADAR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ADAR. ADAR ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 095 122 iki 155 095 121.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, atvirkštinė grandinėNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, atvirkštinė grandinėTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, atvirkštinė grandinėCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, atvirkštinė grandinėLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, tiesioginė grandinėUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, tiesioginė grandinėHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, tiesioginė grandinėAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, tiesioginė grandinėATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, atvirkštinė grandinėADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėLENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3ADAR diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 30 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 154 582 057–154 585 043, 2 987 baziųEksonas 14: 154 585 217–154 585 344, 128 baziųEksonas 13: 154 585 753–154 585 865, 113 baziųEksonas 12: 154 586 181–154 586 363, 183 baziųEksonas 11: 154 588 125–154 588 258, 134 baziųEksonas 10: 154 588 551–154 588 673, 123 baziųEksonas 9: 154 589 369–154 589 462, 94 baziųEksonas 8: 154 589 757–154 589 928, 172 baziųEksonas 7: 154 590 184–154 590 409, 226 baziųEksonas 6: 154 596 805–154 596 995, 191 bazėEksonas 5: 154 597 123–154 597 267, 145 baziųEksonas 4: 154 597 828–154 597 976, 149 baziųEksonas 3: 154 598 402–154 598 585, 184 baziųEksonas 2: 154 601 041–154 602 626, 1 586 baziųEksonas 1: 154 607 992–154 608 186, 195 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 26,1 kb geno; 3 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADAR

74

ADAR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,1 kb ADAR geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ADAR

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ADAR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 36 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADAR genas: adenosine deaminase RNA specific. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR genas: adenosine deaminase RNA specific [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adar

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test