Cecha
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Demyelination
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Peripheral demyelination
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Peripheral demyelination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| EGR2early growth response 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Zawsze | W 3 chorobach |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRXperiaxin | Zawsze | W 2 chorobach |
| PSAPprosaposin | Zawsze | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARSAarylsulfatase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBTFupstream binding transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni