Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.2
Współrzędne
Chromosom 16: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,8 kb
Białko
195 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
p22-PHOX, p22phox
Transkrypt MANE Select
ENST00000261623.8NM_000101.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła choroba ziarniniakowa

    • Choroba ziarniniakowa, przewlekła, autosomalna recesywna, cytochrom B-ujemnaAutosomalne recesywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, dotyczącym przede wszystkim fagocytów, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze, a także powstawaniem ziarniniaków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie bakteriobójczej funkcji fagocytów

      Zaburzenia, w których komórki fagocytarne nie są w stanie zabijać pochłoniętych bakterii; charakteryzują się częstymi, nawracającymi zakażeniami oraz tworzeniem ziarniniaków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYBA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CYBA. CYBA i 16 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 147 171 do 89 147 170.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, nić dodatniejZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3Schemat CYBA: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 88 643 289–88 643 571, 283 zasadEkson 5: 88 646 116–88 646 197, 82 zasadEkson 4: 88 646 755–88 646 838, 84 zasadEkson 3: 88 647 101–88 647 175, 75 zasadEkson 2: 88 648 045–88 648 114, 70 zasadEkson 1: 88 650 956–88 651 053, 98 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 7,8 kb genu; 588 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYBA

73

pozycje w CYBA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu CYBA, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYBA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYBA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYBA: cytochrome b-245 alpha chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBA: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyba

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test