Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.3
Współrzędne
Chromosom 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 34,9 kb
Białko
526 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
p67phox, NOXA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000367535.8NM_000433.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła choroba ziarniniakowa

    • Choroba ziarniniakowa, przewlekła, autosomalna recesywna, cytochrom B-dodatnia, typ 2Autosomalne recesywne

      Każda przewlekła choroba ziarniniakowa, której przyczyną jest mutacja w genie NCF2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, dotyczącym przede wszystkim fagocytów, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze, a także powstawaniem ziarniniaków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie bakteriobójczej funkcji fagocytów

      Zaburzenia, w których komórki fagocytarne nie są w stanie zabijać pochłoniętych bakterii; charakteryzują się częstymi, nawracającymi zakażeniami oraz tworzeniem ziarniniaków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NCF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NCF2. NCF2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 183 073 011 do 184 073 010.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, nić dodatniejLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, nić dodatniejLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, nić ujemnejNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, nić dodatniejSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, nić ujemnejNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, nić ujemnejARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, nić dodatniejRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, nić ujemnejAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, nić ujemnejCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, nić dodatniejTSEN15Schemat NCF2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 183 555 562–183 556 230, 669 zasadEkson 14: 183 560 096–183 560 273, 178 zasadEkson 13: 183 563 195–183 563 306, 112 zasadEkson 12: 183 563 434–183 563 585, 152 zasadEkson 11: 183 564 005–183 564 030, 26 zasadEkson 10: 183 565 704–183 565 779, 76 zasadEkson 9: 183 566 920–183 566 988, 69 zasadEkson 8: 183 567 204–183 567 345, 142 zasadEkson 7: 183 569 142–183 569 185, 44 zasadEkson 6: 183 570 780–183 570 839, 60 zasadEkson 5: 183 573 185–183 573 292, 108 zasadEkson 4: 183 574 487–183 574 621, 135 zasadEkson 3: 183 577 599–183 577 707, 109 zasadEkson 2: 183 586 895–183 586 977, 83 zasadEkson 1: 183 590 156–183 590 459, 304 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 34,9 kb genu; 1581 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NCF2

64

pozycje w NCF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,9 kb genu NCF2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ncf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test