Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
187 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC4368, FLJ90469, Eros
Poprzednie symbole
C17orf62
Transkrypt MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła choroba ziarniniakowa

    • Choroba ziarniniakowa, przewlekła, autosomalna recesywna, 5Autosomalne recesywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, dotyczącym przede wszystkim fagocytów, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze, a także powstawaniem ziarniniaków.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie bakteriobójczej funkcji fagocytów

      Zaburzenia, w których komórki fagocytarne nie są w stanie zabijać pochłoniętych bakterii; charakteryzują się częstymi, nawracającymi zakażeniami oraz tworzeniem ziarniniaków.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYBC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CYBC1. CYBC1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 81 946 669 do 82 946 668.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, nić ujemnejMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, nić ujemnejNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, nić dodatniejCENPX: 82 018 590–82 024 107, nić ujemnejLRRC45: 82 023 269–82 031 153, nić dodatniejRAC3: 82 031 192–82 034 218, nić dodatniejDCXR: 82 035 136–82 037 777, nić ujemnejDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, nić ujemnejRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, nić dodatniejGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, nić ujemnejDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, nić ujemnejFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, nić ujemnejCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, nić dodatniejSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, nić ujemnejCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, nić ujemnejCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, nić ujemnejSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, nić dodatniejTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, nić dodatniejUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, nić ujemnejOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, nić dodatniejHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, nić ujemnejCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, nić dodatniejNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, nić dodatniejFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, nić ujemnejWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, nić ujemnejRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, nić dodatniejFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, nić dodatniejFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, nić dodatniejTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, nić ujemnejZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, nić ujemnejQTGALSchemat CYBC1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 7: 82 442 586–82 444 124, 1539 zasadEkson 6: 82 444 447–82 444 591, 145 zasadEkson 5: 82 445 864–82 445 960, 97 zasadEkson 4: 82 446 623–82 446 696, 74 zasadEkson 3: 82 447 580–82 447 621, 42 zasadEkson 2: 82 449 170–82 449 292, 123 zasadEkson 1: 82 450 700–82 450 752, 53 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 8,2 kb genu; 564 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYBC1

1

pozycja w CYBC1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu CYBC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cybc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test