Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 17 kb
Białko
339 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
p40phox, SH3PXD4
Transkrypt MANE Select
ENST00000248899.11NM_000631.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła choroba ziarniniakowa

    • Choroba ziarniniakowa, przewlekła, autosomalna recesywna, cytochrom B-dodatnia, typ 3Autosomalne recesywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, dotyczącym przede wszystkim fagocytów, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze, a także powstawaniem ziarniniaków.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie bakteriobójczej funkcji fagocytów

      Zaburzenia, w których komórki fagocytarne nie są w stanie zabijać pochłoniętych bakterii; charakteryzują się częstymi, nawracającymi zakażeniami oraz tworzeniem ziarniniaków.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NCF4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie NCF4. NCF4 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 36 369 511 do 37 369 510.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, nić ujemnejMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, nić ujemnejTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, nić ujemnejFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, nić ujemnejEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, nić dodatniejNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, nić dodatniejCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, nić ujemnejCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, nić ujemnejTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, nić dodatniejMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, nić dodatniejKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, nić ujemnejTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, nić ujemnejIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, nić ujemnejC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, nić ujemnejSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, nić dodatniejCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, nić ujemnejELFN2Schemat NCF4: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 36 861 006–36 861 203, 198 zasadEkson 2: 36 864 045–36 864 129, 85 zasadEkson 3: 36 864 919–36 865 072, 154 zasadEkson 4: 36 867 392–36 867 462, 71 zasadEkson 5: 36 870 415–36 870 542, 128 zasadEkson 6: 36 871 652–36 871 709, 58 zasadEkson 7: 36 872 327–36 872 425, 99 zasadEkson 8: 36 875 653–36 875 783, 131 zasadEkson 9: 36 876 029–36 876 094, 66 zasadEkson 10: 36 877 628–36 878 015, 388 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 17 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NCF4

25

pozycje w NCF4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17 kb genu NCF4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF4: neutrophil cytosolic factor 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF4: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ncf4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test