Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Absent nails
Klinisk navn: Anonychia
Aplasia of the nail.
Sammendrag
- Også kalt
- Aplastic nails
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Absent nailsHP:0001798
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test33 gener knyttet til Absent nails
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent nails forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Alltid | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Alltid | I 1 tilstand |
| RSPO4R-spondin 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT10AWnt family member 10A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker