Egenskap
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Ectodermal dysplasia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ectodermal dysplasia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Alltid | I 2 tilstander |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXC13homeobox C13 | Alltid | I 1 tilstand |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 4 tilstander |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT10AWnt family member 10A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AIREautoimmune regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AXIN2axin 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EDARectodysplasin A receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PKP1plakophilin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker