Egenskap
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Sammendrag
- Også kalt
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Kroppssystem
- Abnormality of prenatal development or birth
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test21 gener knyttet til Amniotic constriction ring
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Amniotic constriction ring forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Alltid | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRT1keratin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMPproteasome maturation protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker