Egenskap

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

Også kalt: Acheiria
Kroppssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-hand.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Les genene knyttet til Absent hand, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

18 gener knyttet til Absent hand

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent hand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LMBR1limb development membrane protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
NOTCH1notch receptor 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DLX5distal-less homeobox 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DLX6distal-less homeobox 6	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PLXND1plexin D1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SEM1SEM1 26S proteasome subunit	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TBX3T-box transcription factor 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TP63tumor protein p63	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
WNT10BWnt family member 10B	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Absent/small hand bones Transverse terminal upper limb defect

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.