Egenskap
Absent iris
Klinisk navn: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test47 gener knyttet til Absent iris
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent iris forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 5 tilstander |
| TRIM44TRIM family member 44 | Alltid | I 2 tilstander |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 3 tilstander |
| FOXC1forkhead box C1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GPC3glypican 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 7 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker