Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Eksoner
63 eksoner over 146 kb
Protein
3 056 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
TEL1, TELO1
Tidligere symboler
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ataksi-telangiektasi

    • Autosomal recessiv

      Progressiv cerebellar ataksi, telangiektasi, immunsvikt og kreftdisposisjon forårsaket av endringer i begge kopiene av ATM.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer forebygging av infeksjoner og behandling med immunglobulinerstatning, minimering av eksponering for ioniserende stråling, oppfølging for kreft og lunger, samt bærertesting av slektninger.

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

    • Kreftpredisposisjon knyttet til ATMAutosomal dominant

      En enkelt variant i ATM øker risikoen for brystkreft moderat og er knyttet til kreft i bukspyttkjertelen og prostatakreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet brystkreftscreening anbefales som regel; bærere som har en partner som også bærer en ATM-variant, kan ønske å vite risikoen for ataksi-telangiektasi hos barna sine.

    • Arvelig brystkreftAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ATM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der ATM står. ATM og 9 gener i nærheten på kromosom 11, fra 107 796 085 til 108 796 084.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, bakover-strengSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, fremover-strengRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, fremover-strengCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, fremover-strengACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakover-strengNPATATM: 108 223 067–108 369 102, fremover-strengATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakover-strengC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakover-strengPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, bakover-strengEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, fremover-strengDDX10Diagram av ATM: 63 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 102 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 79 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 108 223 067–108 223 186, 120 baserEkson 2: 108 227 595–108 227 696, 102 baser. 11 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 108 227 776–108 227 888, 113 baser. 8 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 108 229 178–108 229 323, 146 baser. 7 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 108 235 670–108 235 834, 165 baser. 17 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 108 243 953–108 244 118, 166 baser. 8 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 108 244 788–108 245 026, 239 baser. 20 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 108 246 964–108 247 127, 164 baser. 13 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 108 248 933–108 249 102, 170 baser. 17 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 108 250 701–108 251 072, 372 baser. 27 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 108 251 837–108 252 031, 195 baser. 12 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 108 252 817–108 252 912, 96 baser. 5 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 108 253 814–108 254 039, 226 baser. 13 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 108 256 215–108 256 340, 126 baser. 7 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 108 257 481–108 257 606, 126 baser. 3 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 108 258 986–108 259 075, 90 baser. 7 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 108 267 171–108 267 342, 172 baser. 12 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 108 268 410–108 268 609, 200 baser. 8 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 108 271 064–108 271 146, 83 baser. 2 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 108 271 251–108 271 406, 156 baser. 8 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 108 272 532–108 272 607, 76 baser. 5 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 108 272 722–108 272 852, 131 baser. 16 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 108 279 491–108 279 608, 118 baser. 9 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 108 280 995–108 281 168, 174 baser. 16 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 108 282 710–108 282 879, 170 baser. 6 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 108 284 227–108 284 473, 247 baser. 23 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 108 287 600–108 287 715, 116 baser. 6 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 28: 108 288 977–108 289 103, 127 baser. 7 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 108 289 602–108 289 801, 200 baser. 11 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 108 292 619–108 292 793, 175 baser. 6 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 108 293 313–108 293 477, 165 baser. 12 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 32: 108 294 927–108 295 059, 133 baser. 6 varianter med egen side i ekson 32. Vis demEkson 33: 108 297 287–108 297 382, 96 baser. 4 varianter med egen side i ekson 33. Vis demEkson 34: 108 299 714–108 299 885, 172 baser. 5 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 35: 108 301 648–108 301 789, 142 baser. 11 varianter med egen side i ekson 35. Vis demEkson 36: 108 302 853–108 303 029, 177 baser. 11 varianter med egen side i ekson 36. Vis demEkson 37: 108 304 675–108 304 852, 178 baser. 9 varianter med egen side i ekson 37. Vis demEkson 38: 108 307 897–108 307 984, 88 baser. 6 varianter med egen side i ekson 38. Vis demEkson 39: 108 310 160–108 310 315, 156 baser. 11 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 40: 108 312 411–108 312 498, 88 baser. 6 varianter med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 108 315 823–108 315 911, 89 baser. 7 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 42: 108 316 011–108 316 113, 103 baser. 9 varianter med egen side i ekson 42. Vis demEkson 43: 108 317 373–108 317 521, 149 baser. 14 varianter med egen side i ekson 43. Vis demEkson 44: 108 319 954–108 320 058, 105 baser. 11 varianter med egen side i ekson 44. Vis demEkson 45: 108 321 301–108 321 420, 120 baser. 5 varianter med egen side i ekson 45. Vis demEkson 46: 108 325 310–108 325 544, 235 baser. 15 varianter med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 108 326 058–108 326 225, 168 baser. 11 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 108 327 645–108 327 758, 114 baser. 9 varianter med egen side i ekson 48. Vis demEkson 49: 108 329 021–108 329 238, 218 baser. 14 varianter med egen side i ekson 49. Vis demEkson 50: 108 330 214–108 330 421, 208 baser. 9 varianter med egen side i ekson 50. Vis demEkson 51: 108 331 444–108 331 557, 114 baser. 5 varianter med egen side i ekson 51. Vis demEkson 52: 108 331 879–108 332 037, 159 baser. 10 varianter med egen side i ekson 52. Vis demEkson 53: 108 332 762–108 332 900, 139 baser. 14 varianter med egen side i ekson 53. Vis demEkson 54: 108 333 886–108 333 968, 83 baser. 5 varianter med egen side i ekson 54. Vis demEkson 55: 108 334 969–108 335 109, 141 baser. 15 varianter med egen side i ekson 55. Vis demEkson 56: 108 335 845–108 335 961, 117 baser. 12 varianter med egen side i ekson 56. Vis demEkson 57: 108 343 222–108 343 371, 150 baser. 21 varianter med egen side i ekson 57. Vis demEkson 58: 108 345 743–108 345 908, 166 baser. 21 varianter med egen side i ekson 58. Vis demEkson 59: 108 347 279–108 347 365, 87 baser. 5 varianter med egen side i ekson 59. Vis demEkson 60: 108 353 766–108 353 880, 115 baser. 8 varianter med egen side i ekson 60. Vis demEkson 61: 108 354 811–108 354 874, 64 baser. 7 varianter med egen side i ekson 61. Vis demEkson 62: 108 365 082–108 365 218, 137 baser. 11 varianter med egen side i ekson 62. Vis demEkson 63: 108 365 325–108 369 102, 3 778 baser. 17 varianter med egen side i ekson 63. Vis dem151015202530354045505560635′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,9 kb av genets 146 kb, og 9 171 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATM

2 935

posisjoner i ATM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

11 av dem (0,4 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (11 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 146 kb av ATM, inkludert introner, og ikke bare de 12,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (808)

De ATM-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEkson 18108 268 501Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2T>CEkson 2108 227 626Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1122_1123delEkson 9108 248 987Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 808 ATM-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATM-genet: ATM serine/threonine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM-genet: ATM serine/threonine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test