Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 8,7 kb
Protein
277 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245816.11NM_006012.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CLPP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CLPP står. CLPP og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 5 865 887 til 6 865 886.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, bakover-strengFUT5: 5 866 171–5 903 787, bakover-strengNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, bakover-strengVMAC: 5 904 723–5 910 853, fremover-strengVMAC: 5 904 841–5 914 707, fremover-strengCAPS: 5 912 339–5 916 211, fremover-strengCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, bakover-strengRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, bakover-strengRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fremover-strengACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakover-strengMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakover-strengACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, fremover-strengCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fremover-strengALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakover-strengPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakover-strengGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, bakover-strengKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, bakover-strengSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, bakover-strengSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, fremover-strengCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, bakover-strengDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, bakover-strengTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, fremover-strengTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, bakover-strengCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, bakover-strengTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, bakover-strengC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, bakover-strengGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, fremover-strengTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, bakover-strengSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, fremover-strengVAV1Diagram av CLPP: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 6 361 531–6 361 772, 242 baserEkson 2: 6 361 869–6 361 940, 72 baserEkson 3: 6 362 446–6 362 542, 97 baserEkson 4: 6 364 452–6 364 639, 188 baserEkson 5: 6 366 258–6 366 363, 106 baserEkson 6: 6 368 538–6 370 242, 1 705 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 8,7 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLPP

11

posisjoner i CLPP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,7 kb av CLPP, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLPP-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. CLPP-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clpp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test