Egenskap
Absence of tears in the eyes
Klinisk navn: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/alacrima.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Absence of tears in the eyes, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Absence of tears in the eyes
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absence of tears in the eyes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Alltid | I 2 tilstander |
| CLDN10claudin 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Alltid | I 2 tilstander |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NGLY1N-glycanase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MADDMAP kinase activating death domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker