Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137869(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1588(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 130,5 kb
- Protein
- 503 aminosyrer
- Også kjent som
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Tidligere symboler
- CYP19
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CYP19A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Infertilitet hos kvinner
Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CYP19A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 130,5 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CYP19A1
44
posisjoner i CYP19A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 130,5 kb av CYP19A1, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CYP19A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP19A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CYP19A1-genet: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1-genet: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp19a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker