Egenskap
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Sammendrag
- Også kalt
- Oval facial shape, Oval facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Oval face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Oval face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Alltid | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker