Egenskap
Fair skin
Klinisk navn: Generalized hypopigmentation
Sammendrag
- Også kalt
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test20 gener knyttet til Fair skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Fair skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Alltid | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRT5keratin 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker