Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 49,5 kb
Protein
692 aminosyrer
Også kjent som
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Tidligere symboler
SCIDA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er DCLRE1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der DCLRE1C står. DCLRE1C og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 14 429 355 til 15 429 354.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakover-strengFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, bakover-strengFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, bakover-strengCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, fremover-strengHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, fremover-strengMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, fremover-strengSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, bakover-strengDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, fremover-strengMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, fremover-strengOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, bakover-strengACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, fremover-strengRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, bakover-strengNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, bakover-strengFAM171A1Diagram av DCLRE1C: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 14: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 904 613–14 909 330, 4 718 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 14 919 738–14 919 832, 95 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 14 922 981–14 923 069, 89 baserEkson 11: 14 926 843–14 926 897, 55 baserEkson 10: 14 928 016–14 928 152, 137 baserEkson 9: 14 932 854–14 932 955, 102 baserEkson 8: 14 934 380–14 934 520, 141 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 14 934 703–14 934 775, 73 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 14 935 463–14 935 564, 102 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 14 936 538–14 936 593, 56 baser. 3 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 14 939 810–14 939 869, 60 baserEkson 3: 14 945 105–14 945 189, 85 baser. 4 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 14 949 036–14 949 087, 52 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 14 953 902–14 954 096, 195 baser. 5 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 49,5 kb, og 2 079 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DCLRE1C

149

posisjoner i DCLRE1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

58 av dem (39 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (7 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,5 kb av DCLRE1C, inkludert introner, ikke bare de 6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (22)

De DCLRE1C-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A28Pc.82G>CEkson 114 953 929Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.109+1G>TIntron 114 953 901Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.161+2T>GIntron 214 949 034Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C116Rc.346T>CEkson 514 936 554Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D136Nc.406G>AEkson 614 935 521Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G118Xc.352G>TEkson 514 936 548Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G135Ec.404G>AEkson 614 935 523Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H35Dc.103C>GEkson 114 953 908Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I16Tc.47T>CEkson 114 953 964Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L47Xc.140T>AEkson 214 949 057Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 22 DCLRE1C-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DCLRE1C

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DCLRE1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DCLRE1C-genet: DNA cross-link repair 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-genet: DNA cross-link repair 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dclre1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test