Egenskap
Spider veins
Klinisk navn: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Sammendrag
- Også kalt
- Telangiectases
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test63 gener knyttet til Spider veins
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spider veins forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Alltid | I 2 tilstander |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 2 tilstander |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Alltid | I 2 tilstander |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANO1anoctamin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNF213ring finger protein 213 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLHDNA polymerase eta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TALDO1transaldolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLMBLM RecQ like helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIG4DNA ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 23 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF168ring finger protein 168 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPHB4EPH receptor B4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HFEhomeostatic iron regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker