Gen
DDB2
damage specific DNA binding protein 2
- HGNC 2718(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134574(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1643(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 24,2 kb
- Protein
- 427 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000256996.9NM_000107.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DDB2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
DNA-reparasjonssykdom
- Autosomal recessiv
En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er DDB2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 24,2 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DDB2
9
posisjoner i DDB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24,2 kb av DDB2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DDB2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DDB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diminished deep tendon reflex
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DDB2-genet: damage specific DNA binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddb2
Dante Labs. DDB2-genet: damage specific DNA binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddb2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker