Egenskap
Absence of eyeballs
Klinisk navn: Anophthalmia
Absence of the globe or eyeball.
Sammendrag
- Også kalt
- Failure of development of eyeball, Missing eyeball, No eyeball, Absence of globes of eyes, Anophthalmia, clinical, Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral, Missing globe of eye, No globe of eye, Ocular absence
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absence of eyeballs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test73 gener knyttet til Absence of eyeballs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absence of eyeballs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BCORBCL6 corepressor | Alltid | I 2 tilstander |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Alltid | I 2 tilstander |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| WNT7BWnt family member 7B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RBP4retinol binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARBretinoic acid receptor beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker