Egenskap
Everted eyelid
Klinisk navn: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Sammendrag
- Også kalt
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test63 gener knyttet til Everted eyelid
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Everted eyelid forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CERS3ceramide synthase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGM1transglutaminase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FOXC2forkhead box C2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRT10keratin 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD28CD28 molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| EDN1endothelin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 23 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLHDNA polymerase eta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker