Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.23
Koordinater
Kromosom 10: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 53,9 kb
Protein
748 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CHOACTase
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Kongenitt myasthent syndrom 6Autosomal recessiv

      Kongenitt myasthent syndrom forårsaket av mutasjon(er) i CHAT-genet, som koder for kolin-O-acetyltransferase. Det arves autosomalt recessivt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CHAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der CHAT står. CHAT og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 49 140 990 til 50 140 989.Kromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, bakover-strengTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, fremover-strengC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, bakover-strengDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, bakover-strengERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, fremover-strengSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, fremover-strengCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, fremover-strengC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, bakover-strengOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, bakover-strengPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, fremover-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, fremover-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, fremover-strengAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, fremover-strengWASHC2ADiagram av CHAT: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 49 614 037–49 614 475, 439 baserEkson 2: 49 616 502–49 616 602, 101 baserEkson 3: 49 619 725–49 619 916, 192 baserEkson 4: 49 620 495–49 620 613, 119 baserEkson 5: 49 622 097–49 622 150, 54 baserEkson 6: 49 625 473–49 625 653, 181 baserEkson 7: 49 627 608–49 627 785, 178 baserEkson 8: 49 646 505–49 646 674, 170 baserEkson 9: 49 648 507–49 648 607, 101 baserEkson 10: 49 649 508–49 649 636, 129 baserEkson 11: 49 651 884–49 652 006, 123 baserEkson 12: 49 655 095–49 655 236, 142 baserEkson 13: 49 655 386–49 655 448, 63 baserEkson 14: 49 662 645–49 662 782, 138 baserEkson 15: 49 664 777–49 667 942, 3 166 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 53,9 kb, og 2 247 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHAT

101

posisjoner i CHAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,9 kb av CHAT, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHAT-genet: choline O-acetyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT-genet: choline O-acetyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test