Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Sammendrag
- Også kalt
- Cerebral atrophy, diffuse
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/diffuse-cerebral-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDiffuse cerebral atrophyHP:0002506
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Diffuse cerebral atrophy, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test59 gener knyttet til Diffuse cerebral atrophy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Diffuse cerebral atrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Alltid | I 1 tilstand |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| CTSFcathepsin F | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tilstander |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 2 tilstander |
| MED17mediator complex subunit 17 | Alltid | I 1 tilstand |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DMXL2Dmx like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 19 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker