Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 35,1 kb
Protein
352 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ34884
Tidligere symboler
FAM105B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284274.5NM_138348.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • Otulipeni (ORAS)Autosomal recessiv

      Feber, smertefulle hudknuter, diaré og leddsmerter fra spedbarnsalderen, forårsaket av mangel på OTULIN.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er OTULIN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der OTULIN står. OTULIN og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 14 182 284 til 15 182 283.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, fremover-strengTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, fremover-strengOTULINLOTULIN: 14 664 718–14 699 850, fremover-strengOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, bakover-strengANKHDiagram av OTULIN: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 14 664 718–14 664 977, 260 baserEkson 2: 14 673 642–14 673 718, 77 baserEkson 3: 14 678 681–14 678 775, 95 baserEkson 4: 14 681 464–14 681 607, 144 baserEkson 5: 14 687 521–14 687 646, 126 baserEkson 6: 14 690 039–14 690 308, 270 baserEkson 7: 14 692 854–14 699 850, 6 997 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 35,1 kb, og 1 059 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OTULIN

2

posisjoner i OTULIN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,1 kb av OTULIN, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OTULIN-genet: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. OTULIN-genet: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/otulin

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test