Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 5,5 kb
Protein
155 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Tidligere symboler
IL1F5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393200.7NM_012275.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • Generalisert pustulær psoriasis (DITRA)Autosomal recessiv

      Episoder med utbredte sterile pustler og feber, forårsaket av mangel på IL36RN.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IL36RN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der IL36RN står. IL36RN og 17 gener i nærheten på kromosom 2, fra 112 561 971 til 113 561 970.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, fremover-strengPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, fremover-strengCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, fremover-strengSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, fremover-strengNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakover-strengCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakover-strengIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakover-strengIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fremover-strengIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fremover-strengIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fremover-strengIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakover-strengIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, fremover-strengIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, fremover-strengIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, fremover-strengIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, fremover-strengPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, bakover-strengPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, fremover-strengZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, fremover-strengFOXD4L1Diagram av IL36RN: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 113 059 198–113 059 241, 44 baserEkson 2: 113 059 412–113 059 467, 56 baserEkson 3: 113 060 852–113 060 937, 86 baserEkson 4: 113 062 124–113 062 251, 128 baserEkson 5: 113 062 453–113 064 744, 2 292 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 5,5 kb, og 468 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL36RN

15

posisjoner i IL36RN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,5 kb av IL36RN, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL36RN-genet: interleukin 36 receptor antagonist. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN-genet: interleukin 36 receptor antagonist [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il36rn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test