Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 183,4 kb
Protein
1 265 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000564138.6NM_002661.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant

      Et spekter av tilstander som hovedsakelig skyldes endringer i NLRP3, fra kuldeutløste utslett og feber til kronisk betennelse som rammer hud,ledd, hørsel og hjerne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling som blokkerer interleukin-1 kontrollerer symptomene og bidrar til å forebygge hørselstap og amyloidose.

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • APLAID (PLCG2-assosiert autoinflammasjon og immunregulerings­forstyrrelse)Autosomal dominant

      Blemmedannende hudbetennelse, betennelse i øyne, tarm og lunger sammen med antistoffmangel, forårsaket av varianter i PLCG2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PLCG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PLCG2 står. PLCG2 og 5 gener i nærheten på kromosom 16, fra 81 370 988 til 82 370 987.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81 314 932–81 390 884, fremover-strengGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, fremover-strengCMIPPLCG2: 81 779 291–81 962 685, fremover-strengPLCG2SDR42E1: 81 988 855–82 011 500, bakover-strengSDR42E1HSD17B2: 82 008 119–82 098 534, fremover-strengHSD17B2MPHOSPH6: 82 131 921–82 170 228, bakover-strengMPHOSPH6Diagram av PLCG2: 33 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 81 779 291–81 779 424, 134 baserEkson 2: 81 785 943–81 786 182, 240 baserEkson 3: 81 854 444–81 854 587, 144 baserEkson 4: 81 858 263–81 858 356, 94 baserEkson 5: 81 859 116–81 859 163, 48 baserEkson 6: 81 869 214–81 869 298, 85 baserEkson 7: 81 870 852–81 870 935, 84 baserEkson 8: 81 880 910–81 880 953, 44 baserEkson 9: 81 883 269–81 883 341, 73 baserEkson 10: 81 889 172–81 889 273, 102 baserEkson 11: 81 891 472–81 891 590, 119 baserEkson 12: 81 893 709–81 893 794, 86 baserEkson 13: 81 895 807–81 895 927, 121 baserEkson 14: 81 900 612–81 900 780, 169 baserEkson 15: 81 905 403–81 905 507, 105 baserEkson 16: 81 907 685–81 907 774, 90 baserEkson 17: 81 908 416–81 908 591, 176 baserEkson 18: 81 910 520–81 910 720, 201 baserEkson 19: 81 912 597–81 912 716, 120 baserEkson 20: 81 919 484–81 919 664, 181 baserEkson 21: 81 921 198–81 921 269, 72 baserEkson 22: 81 923 485–81 923 594, 110 baserEkson 23: 81 927 082–81 927 178, 97 baserEkson 24: 81 928 558–81 928 624, 67 baserEkson 25: 81 931 497–81 931 654, 158 baserEkson 26: 81 934 429–81 934 531, 103 baserEkson 27: 81 936 169–81 936 378, 210 baserEkson 28: 81 937 758–81 937 903, 146 baserEkson 29: 81 938 801–81 938 915, 115 baserEkson 30: 81 939 892–81 940 059, 168 baserEkson 31: 81 946 175–81 946 263, 89 baserEkson 32: 81 956 695–81 956 879, 185 baserEkson 33: 81 957 956–81 962 685, 4 730 baser151015202530335′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 183,4 kb, og 3 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLCG2

3

posisjoner i PLCG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 183,4 kb av PLCG2, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLCG2-genet: phospholipase C gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. PLCG2-genet: phospholipase C gamma 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plcg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test