Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 2,3 kb
Protein
273 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
LMP10, MGC1665, beta2i
Tidligere symboler
MECL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • Proteasomassosierte autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv

      Tilbakevendende feber, hudlesjoner, tap av fettvev og leddproblemer forårsaket av defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og flere).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSMB10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der PSMB10 står. PSMB10 og 35 gener i nærheten på kromosom 16, fra 67 435 678 til 68 435 677.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fremover-strengACD: 67 657 512–67 660 810, bakover-strengPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakover-strengGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakover-strengRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fremover-strengTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakover-strengTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fremover-strengTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fremover-strengNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fremover-strengEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, fremover-strengNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fremover-strengCTRL: 67 927 640–67 932 365, bakover-strengCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakover-strengPSMB10: 67 934 506–67 936 850, bakover-strengPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakover-strengLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakover-strengDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakover-strengDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakover-strengDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fremover-strengDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakover-strengDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakover-strengDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fremover-strengNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, bakover-strengESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, fremover-strengPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, fremover-strengSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, bakover-strengSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, fremover-strengPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, bakover-strengSMPD3Diagram av PSMB10: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 67 934 506–67 934 671, 166 baserEkson 7: 67 934 797–67 934 948, 152 baserEkson 6: 67 935 420–67 935 478, 59 baserEkson 5: 67 935 582–67 935 697, 116 baserEkson 4: 67 935 963–67 936 103, 141 baserEkson 3: 67 936 215–67 936 312, 98 baserEkson 2: 67 936 398–67 936 485, 88 baserEkson 1: 67 936 694–67 936 850, 157 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 2,3 kb, og 822 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSMB10

2

posisjoner i PSMB10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,3 kb av PSMB10, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMB10-genet: proteasome 20S subunit beta 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-genet: proteasome 20S subunit beta 10 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psmb10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test