Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p22.3
Koordinater
Kromosom 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 40,4 kb
Protein
1 024 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Tidligere symboler
CARD12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant

      Et spekter av tilstander som hovedsakelig skyldes endringer i NLRP3, fra kuldeutløste utslett og feber til kronisk betennelse som rammer hud,ledd, hørsel og hjerne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling som blokkerer interleukin-1 kontrollerer symptomene og bidrar til å forebygge hørselstap og amyloidose.

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • NLRC4-relatert autoinflammatorisk sykdomAutosomal dominant

      Gjentatt feber, utslett og alvorlig enterokolitt med debut hos spedbarn, noen ganger med makrofagaktivering, forårsaket av NLRC4-varianter med gevinst av funksjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NLRC4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der NLRC4 står. NLRC4 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 31 744 670 til 32 744 669.Kromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, bakover-strengMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, bakover-strengDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, fremover-strengSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, fremover-strengSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, bakover-strengNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, fremover-strengYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, fremover-strengBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, fremover-strengTTC27Diagram av NLRC4: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 32 224 453–32 224 765, 313 baserEkson 8: 32 235 401–32 235 568, 168 baserEkson 7: 32 236 247–32 236 339, 93 baserEkson 6: 32 238 132–32 238 302, 171 baserEkson 5: 32 241 033–32 241 125, 93 baserEkson 4: 32 249 607–32 251 601, 1 995 baserEkson 3: 32 252 419–32 252 679, 261 baserEkson 2: 32 256 775–32 256 893, 119 baserEkson 1: 32 264 738–32 264 886, 149 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 40,4 kb, og 3 075 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NLRC4

7

posisjoner i NLRC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,4 kb av NLRC4, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRC4-genet: NLR family CARD domain containing 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4-genet: NLR family CARD domain containing 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrc4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test