Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 6,4 kb
Protein
177 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409930.4NM_173842.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • Mangel på IL-1-reseptorantagonist (DIRA)Autosomal recessiv

      Pustulært hudutslett og beinbetennelse fra fødselen, forårsaket av mangel på IL1RN; tilstanden responderer på behandling som blokkerer IL-1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IL1RN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der IL1RN står. IL1RN og 16 gener i nærheten på kromosom 2, fra 112 630 806 til 113 630 805.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112 645 853–112 664 727, fremover-strengSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, fremover-strengNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakover-strengCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakover-strengIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakover-strengIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fremover-strengIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fremover-strengIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fremover-strengIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakover-strengIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fremover-strengIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, fremover-strengIL38IL1RN: 113 127 598–113 134 014, fremover-strengIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, fremover-strengPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, bakover-strengPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, fremover-strengZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, fremover-strengFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, fremover-strengRABL2ADiagram av IL1RN: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 113 127 598–113 127 740, 143 baserEkson 2: 113 129 576–113 129 664, 89 baserEkson 3: 113 131 045–113 131 157, 113 baserEkson 4: 113 132 656–113 134 014, 1 359 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 6,4 kb, og 534 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL1RN

9

posisjoner i IL1RN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av IL1RN, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL1RN-genet: interleukin 1 receptor antagonist. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN-genet: interleukin 1 receptor antagonist [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il1rn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test