Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 46,5 kb
Protein
663 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
MEF, ELFR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • ELF4-mangel (Behçet-lignende autoinflammatorisk syndrom 2)X-bundet recessiv

      Munnsår, feber og tarmbetennelse hos menn, forårsaket av varianter i ELF4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ELF4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ELF4 står. ELF4 og 13 gener i nærheten på kromosom X, fra 129 587 226 til 130 587 225.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, fremover-strengOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, bakover-strengAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, fremover-strengXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, fremover-strengSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, bakover-strengZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, fremover-strengUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, fremover-strengBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, bakover-strengELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, bakover-strengAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, fremover-strengRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, bakover-strengZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, fremover-strengSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, bakover-strengGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, fremover-strengRBMX2Diagram av ELF4: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 9: 130 063 955–130 067 525, 3 571 baserEkson 8: 130 069 300–130 069 677, 378 baserEkson 7: 130 071 040–130 071 232, 193 baserEkson 6: 130 071 336–130 071 419, 84 baserEkson 5: 130 072 226–130 072 417, 192 baserEkson 4: 130 074 049–130 074 141, 93 baserEkson 3: 130 074 581–130 074 752, 172 baserEkson 2: 130 081 256–130 081 539, 284 baserEkson 1: 130 110 325–130 110 497, 173 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 46,5 kb, og 1 992 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELF4-genet: E74 like ETS transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4-genet: E74 like ETS transcription factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elf4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test