Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 16,1 kb
Protein
790 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
A20, OTUD7C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • Haploinsuffisiens av A20 (HA20)Autosomal dominant

      En Behçet-lignende sykdom med munn- og kjønnssår, feber og autoimmunitet, forårsaket av varianter i TNFAIP3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TNFAIP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der TNFAIP3 står. TNFAIP3 og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 137 375 286 til 138 375 285.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, bakover-strengOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, fremover-strengTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, bakover-strengPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, fremover-strengARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakover-strengPBOV1Diagram av TNFAIP3: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 137 867 259–137 867 542, 284 baserEkson 2: 137 871 213–137 871 522, 310 baserEkson 3: 137 874 845–137 875 035, 191 baserEkson 4: 137 875 688–137 875 835, 148 baserEkson 5: 137 875 996–137 876 166, 171 baserEkson 6: 137 877 076–137 877 256, 181 baserEkson 7: 137 878 432–137 879 351, 920 baserEkson 8: 137 880 071–137 880 252, 182 baserEkson 9: 137 881 035–137 883 312, 2 278 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 16,1 kb, og 2 373 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TNFAIP3

20

posisjoner i TNFAIP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,1 kb av TNFAIP3, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFAIP3-genet: TNF alpha induced protein 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-genet: TNF alpha induced protein 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnfaip3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test