Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 854 192–32 859 851 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5,7 kb
Protein
219 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
RING12, beta1i, PSMB6i
Tidligere symboler
LMP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374859.3NM_002800.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • Proteasomassosierte autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv

      Tilbakevendende feber, hudlesjoner, tap av fettvev og leddproblemer forårsaket av defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og flere).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSMB9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PSMB9 står. PSMB9 og 37 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 357 022 til 33 357 021.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakover-strengHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakover-strengHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fremover-strengHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakover-strengHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fremover-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakover-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-streng: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakover-strengPSMB8TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengTAP1PSMB9: 32 854 192–32 859 851, fremover-strengPSMB9HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengDiagram av PSMB9: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 32 854 192–32 854 289, 98 baserEkson 2: 32 856 138–32 856 205, 68 baserEkson 3: 32 857 263–32 857 394, 132 baserEkson 4: 32 858 005–32 858 134, 130 baserEkson 5: 32 858 364–32 858 505, 142 baserEkson 6: 32 859 405–32 859 851, 447 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 5,7 kb, og 660 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMB9-genet: proteasome 20S subunit beta 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. PSMB9-genet: proteasome 20S subunit beta 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psmb9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test