Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.13
Koordinater
Kromosom 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 1,8 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • SOCS1-haploinsuffisiensAutosomal dominant

      Autoimmunitet og betennelse med debut tidlig i livet, for eksempel lupus, lave blodplater og artritt, forårsaket av varianter i SOCS1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SOCS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der SOCS1 står. SOCS1 og 15 gener i nærheten på kromosom 16, fra 10 755 311 til 11 755 310.Kromosom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10 743 786–10 769 812, fremover-strengNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, bakover-strengTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, fremover-strengCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, bakover-strengDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, fremover-strengCLEC16ARMI2: 11 249 619–11 381 662, fremover-strengSOCS1: 11 254 417–11 256 204, bakover-strengSOCS1TNP2: 11 267 748–11 269 533, bakover-strengTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, bakover-strengPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, bakover-strengPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, bakover-strengAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, bakover-strengAPOLTPLITAF: 11 546 224–11 640 269, bakover-strengLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, fremover-strengSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, bakover-strengTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, bakover-strengZC3H7ADiagram av SOCS1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 254 417–11 255 528, 1 112 baserEkson 1: 11 256 079–11 256 204, 126 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 1,8 kb, og 636 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOCS1

4

posisjoner i SOCS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,8 kb av SOCS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOCS1-genet: suppressor of cytokine signaling 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1-genet: suppressor of cytokine signaling 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/socs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test