Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 10,6 kb
Protein
1 246 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Tidligere symboler
SKIV2, SKIV2L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SKIC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SKIC2 står. SKIC2 og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 464 463 til 32 464 462.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRADiagram av SKIC2: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 959 175–31 959 214, 40 baserEkson 2: 31 959 297–31 959 400, 104 baserEkson 3: 31 960 010–31 960 119, 110 baserEkson 4: 31 960 220–31 960 337, 118 baserEkson 5: 31 960 432–31 960 546, 115 baserEkson 6: 31 960 666–31 960 740, 75 baserEkson 7: 31 961 041–31 961 094, 54 baserEkson 8: 31 961 196–31 961 386, 191 baserEkson 9: 31 961 547–31 961 675, 129 baserEkson 10: 31 961 909–31 962 054, 146 baserEkson 11: 31 962 439–31 962 585, 147 baserEkson 12: 31 962 714–31 962 798, 85 baserEkson 13: 31 962 985–31 963 091, 107 baserEkson 14: 31 963 413–31 963 559, 147 baserEkson 15: 31 963 637–31 963 733, 97 baserEkson 16: 31 963 913–31 964 125, 213 baserEkson 17: 31 964 232–31 964 342, 111 baserEkson 18: 31 965 783–31 966 013, 231 baserEkson 19: 31 966 709–31 966 846, 138 baserEkson 20: 31 967 004–31 967 141, 138 baserEkson 21: 31 967 273–31 967 377, 105 baserEkson 22: 31 967 715–31 967 862, 148 baserEkson 23: 31 967 956–31 968 082, 127 baserEkson 24: 31 968 328–31 968 538, 211 baserEkson 25: 31 968 686–31 968 796, 111 baserEkson 26: 31 968 871–31 969 089, 219 baserEkson 27: 31 969 280–31 969 420, 141 baserEkson 28: 31 969 515–31 969 751, 237 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 10,6 kb, og 3 741 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SKIC2

32

posisjoner i SKIC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

32 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (32 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,6 kb av SKIC2, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SKIC2-genet: SKI2 subunit of superkiller complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2-genet: SKI2 subunit of superkiller complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/skic2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test